Неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году.

Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Вместе с врачом –неонатологом  Савушкиной Марией Александровной разбираемся, как проходит неонатальный скрининг в 2024 году и какие патологии новорожденных можно выявить с его помощью.

Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг.

Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний: 

• фенилкетонурию;
• врожденный гипотериоз;
• галактоземию;
• муковисцидоз;
• врожденную дисфункцию коры надпочечников . 

С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ .

Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться. Кратко расскажем, почему возникают и чем опасны 36 заболеваний, которые можно выявить в процессе исследования.

• Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада. Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
• Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве. Проявления гипотиреоза: отставание в умственном и физическом развитии, низкий рост, деформация костей черепа. Для лечения используется заместительная гормональная терапия.
• Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями. Тяжесть муковисцидоза и его формы могут быть разными, но без лечения большинство больных умирает в детском возрасте, тогда как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно увеличить продолжительность жизни.
• Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы. Для профилактики осложнений нужна строгая диета.
• Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов. Больные должны пожизненно принимать гормональные препараты. Без лечения у пациентов может развиться острая надпочечниковая недостаточность, бесплодие, энурез, частые инфекции мочевыводящих путей, расстройства личности.

. 

• Бета-кетотиолазная недостаточность — сбой обмена веществ, которое проявляется неврологическими нарушениями, рвотой, вялостью, нарушением сердечного ритма, кардиомиопатией, отставанием в психомоторном развитии. Основа лечения — диета.
• Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности. Заболевание считается очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу. 
• Первичные иммунодефициты — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета. Пациенты с иммунодефицитом часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями, для лечения которых используются антибактериальные, противогрибковые и противовоспалительные препараты, иммуноглобулины. При тяжелых формах иммунодефицита показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток .

Когда и как проводится неонатальный скрининг .

Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений. Рассказываем, какой документ регламентирует проведение скрининга и что такое тест-бланк.

Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 г.

Это приказ «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В документе говорится, какие виды медицинской помощи доступны этой категории пациентов и какие медицинские организации могут эту помощь оказывать. Приказ вступил в силу 31 декабря 2022 года.

В Приказе перечислены патологии, которые диагностируются в рамках неонатального скрининга, и указан порядок проведения этого исследования. В частности, в Приказе описано, как брать кровь на анализ, как оформлять направление на скрининг и тест-бланк, как действовать при положительном и отрицательном результате первого исследования. В документе также изложен алгоритм медицинской помощи детям, у которых выявили наследственное и/или врожденное заболевание. Им доступны все виды помощи, в том числе высокотехнологичная .

Тест-бланк.

Это бумажная карточка для взятия, хранения и транспортировки образцов крови. Внутренняя впитывающая часть бланка изготовлена из целлюлозного материала, который абсорбирует кровь. На бланке напечатаны круги — они обозначают место для нанесения биоматериала .

Для скрининга нужны 2 тест-бланка — на один наносят 3 пятна крови, на другой 5. На бланках указывают номер медицинского свидетельства о рождении, ФИО матери, дату рождения ребенка, дату и время забора крови. Затем к бланкам прикрепляют распечатанное направление на скрининг и отправляют в лабораторию.

Где узнать результаты неонатального скрининга.  

Результаты получает районная детская поликлиника по месту жительства ребенка. Если скрининг не выявил заболеваний, ребенок считается «условно здоровым» и не нуждается в дополнительном обследовании. Поэтому при отрицательном результате скрининга родителям ничего не сообщают.

Участковый врач поликлиники или заведующий отделением педиатрии связывается с родителями, если у ребенка подозревают наличие какого-то заболевания.

Скрининг для выявления 36 заболеваний проводится в государственных медико-генетических центрах. Каждый новорожденный гражданин нашей страны может пройти обследование бесплатно по полису ОМС. Родителям не придется самостоятельно искать лабораторию и оплачивать анализы: если не родильный дом, то районная поликлиника по месту жительства помогут получить эту диагностическую услугу любому новорожденному малышу.

— Неонатальный скрининг необходим для своевременного выявления тяжелых заболеваний, например, большую группу занимают болезни обмена веществ. За 30-летний опыт проведения данных исследований можно говорить о проделанной работе и ее результатах. Например, у пациентов с муковисцидозом более чем в два раза увеличилась продолжительность жизни, во много раз снизилась младенческая смертность при сольтеряющих формах врожденной гипоплазии коры надпочечников. Таким образом, снижается риск развития тяжелых клинических последствий этих заболеваний, снижается летальность и улучшается качество жизни детей и их социальная адаптация. И расширение списка диагностируемых заболеваний в неонатальном скрининге дает еще больше шансов на качественную жизнь большому количеству детей. Мы надеемся, что в дальнейшем список заболеваний будет расти несмотря на то, что 36 заболеваний — это уже прекрасный результат, к которому мы долго шли.

Как и когда появился неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг в его нынешнем виде появился далеко не сразу. Кратко расскажем о том, как совершенствовался этот метод обследования.

• 1934 г. — Норвежский врач Ивар Асбьерн Феллинг открыл фенилкетонурию, обнаружив в моче детей с развивающейся умственной отсталостью повышенное содержание фенилпировиноградной кислоты. Эту кислоту он определял при помощи химической реакции, которая получила название «проба Феллинга».

• Начало 50-х гг XX века — Немецкий педиатр Хорст Биккель разработал метод лечения фенилкетонурии с помощью диеты, которая ограничивала поступление в организм фенилаланина. Причем диета была более эффективной на ранней стадии заболевания, еще до появления симптомов. В связи с этим возникла необходимость диагностировать фенилкетонурию как можно раньше. 

• Начало 1960-х гг — Американский микробиолог Роберт Гатри изобрел лабораторный экспресс-тест, способный выявить фенилкетонурию по капле крови. Это фактически стало началом неонатального скрининга. 

• 1969 г. — Всех новорожденных в Германии стали обследовать на наличие фенилкетонурии по методу Гатри. Список заболеваний постоянно расширялся, например, вслед за фенилкетонурией в него была включена галактоземия. 

• 1993 г. — В России впервые стали проводить неонатальный скрининг, который на тот момент включал всего два заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. Это стало первым этапом развития данного диагностического направления в нашей стране.